2019湘雅国际小儿神经高峰论坛于7月19-21日在湖南长沙圆满举行，本次论坛邀请国际知名大学专家及国内小儿神经专业知名教授就小儿神经疾病诊疗最新进展进行专题讲座、互动式讨论和病例讨论等学术活动，精彩内容持续火爆现场，赶紧跟随我们的脚步一起来欣赏吧！

本次论坛共设5个专题论坛，包括《遗传-罕见疾病诊疗专场》、《国际交流专场》、《福尔摩斯探案专场》、《疑难病例专场》、《临床诊疗进展专场》，从儿童神经遗传、儿童神经免疫、儿童神经肌肉及儿童罕见病等疾病诊疗研究进展及热点问题等多个维度展开详细阐述。

生酮饮食循证指南中国专家共识解读

在本次论坛的《遗传-罕见疾病诊疗专场》上，来自中南大学湘雅医院的尹飞教授对中国医师协会神经内科医师分会儿童神经专业委员会发布的首个生酮饮食治疗儿童癫痫性脑病中国专家共识进行全面解读。

本指南由国内权威神经科专家联合执笔，数十家著名医院联合制定。作为本指南的主要执笔作者之一，尹飞教授指出生酮饮食经过近百年的临床实践，其治疗药物难治性癫痫的有效性和安全性已得到大量研究的充分证实，在有效减少发作频率，改善患儿智力水平，提高患儿生活质量等方面发挥重要的作用。

本指南的发布，将为生酮饮食治疗中国儿童癫痫性脑病提供循证依据和行业规范。

此外，尹飞教授还在此次论坛上对一项生酮饮食治疗婴儿痉挛症的多中心前瞻性对照临床研究进行成果分享。

这是由北京大学第一医院发起，联合复旦大学附属儿科医院、北京儿童医院、中南大学湘雅医院等10家合作单位共同完成的全国多中心、大规模前瞻性研究。健酮生酮饮食负责完成了项目中患儿生酮配方食品的提供和随访指导服务。

据了解，这是全球首例多中心糖皮质激素治疗无效的婴儿痉挛症进行生酮饮食治疗和基因检测的临床科研项目，参与医院来自中国不同地区，具有国际领先的学术价值。目前，该研究项目已完成了结题，结果及意义已获得参与医院的一致认可，将对婴儿痉挛症的治疗带来新的希望。

海外学者精彩讲座

来自加拿大儿童疾病研究所神经科学和心理健康项目资深科学家、多伦多大学生理学系教授兼学术副主席王路阳教授围绕“自闭症谱系障碍和药物拯救中的离子通道病理”，从人类基因突变、化学突触中的神经传递等方面对孤独症发病机制进行了详细介绍，并带来最新研究新进展。

来自美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院的沈亦平教授对神经系统遗传病进行了系统介绍。沈教授指出，较大部分神经系统单基因疾病的致病原因得到了鉴定，明确了它们的遗传方式，但遗传变异的种类和临床表型的因果关系极为复杂，神经发育障碍非常普遍。

沈亦平教授还对儿童智力障碍的原因、临床识别、遗传变异以及检测技术等进行介绍，并对自闭症、癫痫相关基因、脑结构畸形、神经代谢紊乱治疗等方面进行了讲解。

关注炎症与癫痫

由癫痫发作引起的脑组织炎症反应是癫痫发作后脑组织病理改变的主要原因。目前，越来越多证据表明炎症反应和癫痫发作之间存在相互促进作用。

在本次论坛上，来自北京大学第一医院的姜玉武教授对炎症与癫痫进行了系统介绍。姜教授指出，中枢神经系统内的炎症与癫痫的发生、发展有着密切关系，而且可能存在双向加强关系。系统性炎症（如各种系统性自身免疫性疾病）的癫痫发生率均明显上升。

其还指出，血脑屏障破坏可能是脑内炎症的后果，但也参与了炎症的形成和进一步加强。脑内炎症与癫痫的神经精神共病发生发展有关，以炎症为治疗靶点是未来抗癫痫治疗的新方向之一。

婴儿痉挛症遗传学病因研究进展

婴儿痉挛症是儿童时期最常见的癫痫脑病，以成串的痉挛发作，高度失律的脑电图特征及精神、运动发育落后为特征。在本次论坛上，来自福建医科大学附属协和医院的陈燕惠教授对婴儿痉挛症的遗传学病因研究进展进行了主题演讲。

陈燕惠教授指出，遗传缺陷是婴儿痉挛症的重要组成部分，大于50%的婴儿痉挛症与遗传有关，导致婴儿痉挛症的遗传因素包括染色体结构和数目的异常、CNV和单基因缺陷。因此，遗传检测可为婴儿痉挛症患者明确病因、指导治疗、改善预后和降低家庭负担。

发育性癫痫性脑病诊疗进展

2017国际抗癫痫联盟癫痫分类系统新提出“发育性及癫痫性脑病”的概念，脑病与病因、癫痫活动均相关，表现出认知、语言、感觉、运动、精神行为等损害。

在本次论坛上，来自复旦大学附属儿童医院的王艺教授对癫痫性脑病的临床特点、分子分型研究进展、面临的挑战等方面进行主题演讲。

王艺教授指出，癫痫性脑病一旦确诊须尽早治疗，治疗目的在于尽可能减少发作，但大部分不可能达到癫痫完全控制。单药治疗往往不能奏效，早期争取联合手术、生酮饮食、VNS以及免疫治疗等多种方法。

来自北京大学人民医院的秦炯教授也对癫痫性脑病进行了主题讲座。秦炯教授指出，癫痫性脑病具有相对独特而复杂的临床脑电特征，病因起主导作用，癫痫发作与发育障碍同时存在。

这类疾病包括预后不良的综合征，如婴儿痉挛症、Dravet综合征、LGS综合征、Doose综合征等。常规抗癫痫药物疗效一般不佳，大多需要特殊干预措施，如生酮饮食、类固醇激素等，及时干预可能改善认知的转归。

关注儿童罕见病

罕见病，是指那些发病率极低的疾病，这类疾病往往是慢性的、严重的、甚至危及生命。国际公认罕见病有近7000种，中国罕见病总患病人口约1900万。

在本次论坛上，来自中国人民解放军总医院（301）的邹丽萍教授基于临床工作对神经罕见病的治疗进行了主题分享。

邹丽萍教授指出，罕见病约80%是基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗，加强基础医学特别是基因科学的研究，对于认识、诊断、治疗罕见病十分关键。

来自中山大学附属第一医院的黄海威教授针对神经系统遗传病/罕见病一体化诊疗服务模式进行了介绍，并对一例多巴反应性肌张力障碍家系随访研究进行案例分享。

黄海威教授指出，他们已在广东省成立神经系统遗传/罕见病咨询门诊，以促进多学科联合诊疗合作与发展、提高罕见病的诊断水平，并推动互联网医疗服务。

最后的话

至此，2019湘雅国际小儿神经高峰论坛专题报道已告一段落。本次大会国内顶级儿童神经专科学术专家云集，会议内容丰富充实，为大家提供了一个极好的学习、交流和借鉴的机会。

论坛不仅向海内外宣传了湘雅医院小儿神经专业，展现了医院在国内儿科神经病学领域的引领地位，更是成为中南地区小儿神经专业国际交流与发展的一张“名片”，极大地推动了本地区小儿神经系统疾病诊疗水平。随着会议的完满结束，健酮生酮饮食也满载着收获与希望起程。

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