罗曼 · 罗兰说过，世界上只有一种真正的英雄主义，就是认清了生活的真相后，还依然热爱它。

可是，眼见我的孩子在受病痛折磨，这生活，让我如何热爱？

中国Dravet病友会上有这样一个帖子：

孩子总是持续一两个小时，好像不抽够两个小时，她是停不下来。三年半了，之前半年一次持续两小时的，最近三个月，每个月一次两小时左右，6月21日，宝宝就四岁了，眼前一片渺茫，上星期一次大抽两个小时，医生抢救没通知我们就上呼吸机了，门牙也弄掉了一颗，松动了一颗，望着可爱的女儿，没有希望的活着，好累......

这是一种罕见病症——Dravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛性癫痫，是一种临床少见的难治性癫痫综合征。难道就无药可救了吗？

北大第一医院临床研究发布

最近，最新一期国际学术期刊《Frontiers in Neurology》上刊登了来自我国北京大学第一医院吴晔、张月华等进行的一项关于生酮饮食治疗中国Dravet综合征孩子的临床研究成果，可望为Dravet综合征的治疗带来新的曙光。

该研究回顾性分析了从2009-2018年在北京大学第一医院进行生酮饮食治疗的60例Dravet孩子的情况。研究主要目的是评价生酮饮食治疗Dravet综合征的疗效和安全性。

患儿情况

共有60例患儿因诊断Dravet综合征入北京大学第一医院治疗，其中男34例，女26例。大多数患儿有SCN1A基因突变，平均发作起病年龄为5.5个月（3-11个月）。

患儿已至少使用2种抗癫痫药物治疗，仍有癫痫发作。病程中观察到2种或2种以上发作类型，包括偏侧阵挛性发作、全面性强直阵挛发作、局灶性发作、肌阵挛性发作和非典型失神发作。57%的患儿有癫痫持续状态（发作持续30分钟或更长）。

启动生酮饮食

使用改良Johns Hopkins 方案启动生酮饮食，所有患儿住院启动并在第一周进行严密监测。

记录好患儿的发作特征、发作频率、耐受性以及与生酮相关的并发症，同时严格测量尿酮、血糖、β-羟基丁酸，患儿身高和体重等。每个月通过电话对患儿进行随访，并且患儿定期到门诊就诊。

研究对患儿的发作频率、脑电图、认知、语言和运动功能等进行评估。

研究结果

总体上，有60例患儿使用生酮饮食治疗超过12周，其中41例（68.3%）坚持饮食超过24周，22例（36.7%）超过48周。

58.3%的患儿在12周时发作减少50%以上，并且大多数在2周内观察到生酮起效。在24周时，61.1%的患儿发作减少50%以上。在48周时，77.3%的患儿发作减少50%以上。

生酮饮食治疗各时期有效率

在这60例患儿中，有10例患儿实现长达12-24个月无发作。他们脑电图的背景节律明显改善，并且发作间期痫样放电明显减少。此外，3例患儿在无发作后减停1或2种抗癫痫药物。

研究同时发现，22例患儿的认知功能改善，14例患儿语言进步，13例患儿的运动功能改善。

研究结论

生酮饮食是治疗Drave综合征的一种安全有效的替代疗法，并且具有很多优点，包括快速起效、在超过一半的Dravet患者中有效和具有可耐受的不良反应。

因此，生酮饮食可推荐作为耐药性Drave综合征的一种早期疗法。

Dravet综合征治疗新出路

Drave综合征是儿童期发病的一种热敏感性癫痫性脑病，通常对于抗癫痫药物的治疗反应不佳，目前主要是以减轻癫痫发作，尽量减少癫痫持续状态为目的。

尽管在过去20年中出现许多新型抗癫痫药物，抗癫痫药物治疗不理想。而近年来，生酮饮食作为难治性癫痫一种高效的非药物疗法，也已被证明有效控制Drave综合征的发作。

由北京大学第一医院进行的这项关于生酮饮食治疗Dravet综合征的研究，是目前世界上样本量最大的研究，总共有60例Dravet患儿使用生酮饮食治疗。在治疗12周后，35例患儿发作减少一半以上，有效率为58.3%，治疗24周和48周时的有效率分别为61.1%和77.3%。

此外，大多数患儿在2周内观察到生酮饮食起效，这进一步表明生酮饮食治疗Drave综合征的疗效，也表明其在大多数患儿中快速起效。

然而，一些Drave患儿在治疗4-96周后疗效降低。研究认为这可能与依从性降低、饮食精细调节以维持高水平酮体水平困难有关。在Drave患者中，钠离子通道亚基表达的降低或结构改变也可能发挥作用，这与一些抗癫痫药物的疗效相似。

生酮饮食不仅有效控制发作，也可明显减少发作间期痫样放电和改善脑电图背景节律。研究发现，使用生酮饮食治疗的时间越长，脑电图背景节律改善越明显。在北大这项研究中，有10例Drave患儿的脑电图明显改善，其中3例在生酮治疗12个月后脑电图恢复正常。

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生酮饮食在难治性癫痫治疗中的另一个积极作用是，它可有助于改善认知发育和行为问题，包括多动症、注意力问题和自闭症行为。这种改善可能与发作减少以及联用抗癫痫药物的数量有关，行为的改善更明显甚至是在生酮疗效差的患者中。

在本研究中，有22例患儿的认知功能得到改善，其中包括2例生酮无效的患者。此外，14例患儿语言进步，13例运动功能改善。本研究支持生酮饮食可改善Drave综合征患者认知和行为障碍的作用。

研究同时发现，生酮饮食的主要不良反应为胃肠道症状和代谢性疾病如高血脂，大多数不良反应经过生酮饮食调整和症状性治疗后可耐受。因此，鉴于生酮饮食治疗的许多优势，生酮饮食可推荐作为耐药性Drave综合征的一种早期疗法。

Dravet综合征一直都缺少良药医治，而许多研究已指出生酮饮食治疗可作为Drave综合征二线疗法。

2017年，北美专家共识组就Drave综合征的优化诊疗提出推荐，并对Drave综合征的一线和二线疗法达成强烈共识，其中就包括生酮饮食可作为Drave综合征的二线疗法。

北美Dravet综合征治疗共识

我们希望

对于这种罕见疾病，我们呼吁广大社会人士能够关注和传播，让更多的人了解到这一疾病，去帮助那些幼小的孩子。更加希望政府重视生酮饮食疗法和Dravet综合征的管理，减少婴幼儿智残率，降低家庭和社会负担。