STXBP1基因突变STXBP1是近年来发现与早发性癫痫性脑病相关的基因,2008年首次报道在大田原综合征患儿中存在突变,其遗传方式为常染色体显性遗传...
http://www.ketogenic.cn/news/shownews.php?id=92报道STXBP1脑病对生酮饮食轻微有效或无效,但在本研究中所有4例STXBP1基因突变的患者对生酮饮食反应良好。研究者总结指出,对于SCN2A、ST...
http://www.ketogenic.cn/news/shownews.php?id=100