第八届CAAE国际癫痫论坛,聚焦生酮饮食治疗婴儿痉挛症
Hi,大家好,我是Stella,很荣幸能去青岛三天参加第八届 CAAE国际癫痫论坛。在会议的前一天晚上我就到达了青岛,作为一个在广州这个没有秋天的城市长大的姑娘,在青岛真真切切感受了一把秋意浓,一件打底衣加上薄外套即可,天气太舒服不过了。
回住宿地方的途中经过了第二天会议的场地——青岛红树林会议会展中心。载我的司机,一位老青岛人,略带自豪的跟我介绍道:“这可是我们青岛第二好的酒店,漂亮吧!”
确实,夜色也无法掩盖这个会议中心的“美色”,宏伟中带的点点欧式风情,这让我更加期待第二天的会议。
Day 1
早上八点不到我就达到了会场,我被会议的规模惊到了!会场里坐满好几百位全国各地的专家医生们,演讲者都是中外癫痫领域的大咖。我拿出了笔记本,一定要好好做笔记,在这个含金量这么高的会议上好好学习。
大家逐渐落座后,会议八点准时开始,开场是一个男孩在现场进行古筝演奏,音乐旋律激昂高亢,像是一个专业的古筝演奏家。
欣赏着这么美妙音乐的时候我都忘记了,这其实是一位患有癫痫的孩子。在最后一个音符落下后,看着工作人员扶着他走下台,他一步一步别着脚走,我才在感慨,这个孩子能为我们带来如此出色的古筝表演,无法想象在舞台的背后付出了多大的努力。“以此致敬向阳而生的他们,平凡生活中的英雄。”
会议正式开始!
第一天的演讲主要是关于癫痫脑电监测、基因学、癫痫诊断的现状及最新的治疗手段等方面,国外讲者有从澳大利亚来的Sam Berkovic教授,从日本来的Akio Ikead教授等等,当然了还有好多位国内响当当的专家教授们。
其中,Sam Berkovic教授指出,既往癫痫的遗传机制虽然被提出,但是往往被低估。有75%的癫痫都无法明确病因,他认为这些无法明确病因的绝大部分可以用遗传因素来解释。
他表示目前基于基因组的精准药物治疗时代已经来临,如对于SCN1A引起的Dravet综合征,建议采用钠离子通道阻断剂治疗;而对于GLUT 1缺乏导致的癫痫,建议采用生酮饮食疗法。
《Epilepsia》的主编 Micheal Sperling教授在癫痫诊断和治疗策略中提到,绝大多数的患者从未注意到夜间的发作,患者家属能够注意更多的发作,但是忽略了很多。
来自日本的Akio Ikead教授,他是国际抗癫痫联盟亚洲和大洋洲的主席,演讲主题关于癫痫病灶如何精确定位,这个讲座给现场医生们在临床工作是带来了新的启发,引起了许多的提问、讨论。
国内学者周东教授做了“中国癫痫共病现状进展”主题报告,他表示尽管癫痫共病率高、危害严重,目前大多数癫痫共病存在低估和治疗不足的现象,因此特别强调早发现、早治疗、改善患者生活质量。
张月华教授做了“癫痫致病基因突变嵌合体研究进展”的主题报告,她表示随着二代测序的临床应用,越来越多的癫痫致病基因被发现。癫痫的遗传方式以常染色体显性(常显)遗传最为常见,而常显遗传方式下以新生突变最为常见。
廖卫平教授做了“癫痫基因突变的致病性评价方法及临床应用”的主题报告。廖教授指出,与癫痫有关的基因很多,随着科学技术的日益发展,更多患者可通过基因检测技术进一步明确病因,但如何解读基因检测结果是我们所面临的一大挑战。
第一天的会议已收获满满,期待明天更多的精彩讲座!
Day 2
第二天,大会场被分割成了六个分会场,我穿梭在各个会场之间不想错过任何一个我感兴趣的讲座。
我听的第一个讲座是由北京大学第一医院张捷医生分享一项生酮饮食治疗ACTH或糖皮质激素无效的婴儿痉挛症患者的临床研究。
这个研究是由北京大学第一医院儿科牵头,联合了全国十家知名医院,共同完成的首个生酮饮食治疗婴儿痉挛症的全国多中心前瞻性对照临床研究。很荣幸,我们健酮生酮饮食团队也参与到本项目中,负责完成项目中生酮奶粉的提供及部分患儿的饮食指导。
该项目共收录了两百多位病人,进行为期十六周的生酮饮食治疗。研究结果表明对于使用ACTH治疗无效的婴儿痉挛症患儿,使用生酮饮食的效果优于继续调药。此外,研究中约30%患儿的神经发育有进步。
项目参与单位
其实我挺惊讶于这个结果的,我没想到短短16周的生酮饮食治疗就能对神经发育有所影响。所以,如果长期使用生酮饮食,神经发育改善是不是会更加有效果呢?
紧接着我跑到另一个会场听了另一位学者有关《生酮饮食治疗结节性硬化症相关神经精神障碍》的讲座。
结节性硬化主要是由TSC1和TSC2基因突变引起,这个病除了会伴随癫痫发作,还会引起患儿的行为问题、智力问题、心理问题等等。
讲座展示了三个国外大样本的研究,文献中报道生酮饮食治疗结节性硬化控制癫痫发作的有效率可达到83.3%,应该支持尽早对结节性硬化症合并癫痫患者开展生酮饮食。
在另一个会场中,操德智医生分享了生酮饮食治疗Dravet综合征的前瞻性对照研究。结果表明生酮饮食治疗之后,Dravet患儿癫痫发作减少,甚至持续癫痫状态也明显减少,患儿的认知改善主要表现在大运动、适应性和语言三方面,生酮时间越长,认知功能改善越明显。
茶休过后,来自西安交通大学第二附属医院的郭英英医生分享了生酮饮食对戊四唑点燃惊厥大鼠学习记忆和谷氨酸受体表达的影响。实验里面,大鼠的神经行为确实因为反复的惊厥造成了损伤,大鼠使用生酮饮食之后,它的神经行为和认知损伤有所改善和修复。
另外,还专门跑去听了北京儿童医院的韩萧迪医生分享的《62 例儿童线粒体病相关癫痫的临床和遗传特征研究》,研究表明线粒体病相关癫痫含括了多种的发作形式并且临床表型、相关基因都非常多样。
第二天6个分会场的内容的太丰富了,一天下来发的笔记本已经不够用的了,原谅我篇幅有限,就先分享到这吧~
Day 3
最后一天的会议内容较为轻松,主要是由来自北大儿童癫痫中心、浙大二院癫痫中心作及北美华人癫痫专家团队进行的临床病例讨论会 。
他们以团队为单位,以3个病例入手,分别就Lennox-Gastaut综合征(LGS)、临近功能区皮质发育障碍所致癫痫和儿童难治性癫痫的临床病例展开了多学科综合诊治病例讨论。
经过这三天的会议,我最大的感受就是生酮饮食治疗在癫痫治疗手段中也占有一席之位,并且越来越多生酮饮食相关的研究也增加了医生们启用生酮饮食的依据和信心 。
作为一位学习营养的人,很希望饮食疗法可以被更多的医生或者患者认识和认可,更希望生酮饮食可以帮助更多的患者可以战胜病魔,向阳而生。
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