生酮饮食：婴儿痉挛症的有效疗法
婴儿痉挛症
一个世界性医学难题
全球每年1万新生儿中就有2~3.5人
患有此病
据统计，我国小儿癫痫的发病率为0.3%~0.6%，其中1岁以内的婴幼儿发病率最高，而且部分多为药物难治性癫痫。美国神经学学院和儿童神经病学学会的报告指出：ACTH 短期治疗婴儿痉挛症“可能有效”，长期治疗存在明显副作用且复发率高，且没有足够证据用以推荐治疗的最佳剂量和持续时间。其他治疗方法，包括吡哆醇、硫噻嗪、丙戊酸、唑尼沙胺，对婴儿痉挛症的治疗只有局限性疗效。正因为存在大量对药物治疗不敏感的婴儿痉挛症患者，生酮饮食作为一种非药物治疗手段越来越得到人们的重视。
既往许多神经学者及癫痫学者不推荐使用生酮饮食是因为缺乏相关科学证据，但现在已经存在大量关于生酮饮食可有效治疗婴儿痉挛症的科学研究。2010年，美国婴儿痉挛工作组公布的共识中，就提到了生酮饮食可作为婴儿痉挛症的一种治疗选择。
生酮饮食，新的希望
早在2001年，Nordli等首次报道了生酮饮食对婴儿癫痫有效且安全，生酮饮食治疗婴儿痉挛症的有效率高达70%。
随后来自美国约翰·霍普金斯医院的Kossoff等特别报告，23例婴儿痉挛症患儿接受6个月的生酮治疗，治疗有效率为72%。
在这一系列报告中，生酮饮食主要用于其他药物治疗失败后，其中75%为ACTH治疗失败后。报告中可能最重要的就是57%的患儿可获得认知的改善。
越来越多的研究发表
研究报道，对一线药物治疗失败的婴儿痉挛症患者，生酮饮食的有效率仍高达65%。生酮饮食除了有利于控制痉挛发作，在痉挛未完全控制情况下，还有利于减少口服抗癫痫药物，并且有利于认知的改善。
在一项对20例药物治疗失败的婴儿痉挛症患儿，给予生酮饮食治疗的研究中，70%痉挛发作减少50%以上；在另一项研究中，22例超级难治的婴儿痉挛症患儿实施生酮饮食治疗，2例痉挛发作完全控制。
生酮饮食作为首选疗法
关于生酮饮食作为首选治疗方案治疗婴儿痉挛症，目前也有较多研究，生酮饮食治疗的发作缓解率并不低于其他抗癫痫药物治疗。在现代生酮饮食的发祥地——约翰•霍普金斯医院，一直以来致力于为难治性癫痫患者提供生酮饮食疗法。以Kossoff领头的生酮饮食专家团队，在生酮饮食治疗婴儿痉挛症的研究上取得也显著成果。
2008年，Kossoff等关于比较生酮饮食和ACTH作为婴儿痉挛症的一线疗法的研究发表。在这项研究中，13例2~8月龄的新发婴儿痉挛症患儿将生酮饮食作为一线疗法，生酮治疗2~3周后若发作无改善，则再开始使用ACTH。研究发现，生酮饮食和ACTH在完全停止痉挛发作方面没有明显差异。生酮饮食使得2/3的（62%）患儿的发作停止，脑电图恢复正常，且副作用和复发率比ACTH治疗更少。
治疗1个月内生酮饮食和ACTH的疗效
2010年，Kossoff等关于生酮饮食治疗婴儿痉挛症的另一篇前瞻性研究发表。此次的样本量更大，涵盖104名患者。6个月时，64%发作减少50%以上；1年及2年时，77%发作减少50%，37%达到至少6个月无痉挛发作，35%脑电图改善。其中18名将生酮饮食作为一线疗法。这18例中，56%生酮2周内无发作。Kossoff教授等发现，对于新确诊的婴儿痉挛症患儿先添加生酮饮食治疗或生酮前使用药物数量少于2种，其有效率及完全控制率越高，改善脑电图、认知行为发育情况更好。
他们都说应尽早使用生酮饮食
生酮饮食在一线治疗方案中占有一定地位。许多学者建议提出，在使用少于2种抗癫药物的情况下，引入生酮饮食干预治疗婴儿痉挛症，提高有效率及完全控制率，进而减少使用抗癫痫药物，更加符合婴儿痉挛症的短期及长期治疗目标。
除外具有禁忌证（比如丙酮酸羧化酶缺乏症、卟啉症、β-氧化酶缺陷、原发性肉碱缺乏症等）的新发婴儿痉挛症患儿，可以尝试首选尝试2周生酮饮食。
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什么是生酮饮食？
生酮饮食是一种医学监督下的高脂肪、适量蛋白质、低碳水化合物的饮食，能使机体保持慢性酮症状态，同时提供足够生长发育所需的蛋白质与热卡。作为一种经济花费较低的饮食疗法，生酮饮食目前已成为儿童难治性癫痫的重要治疗方法，并已得到国内外学者广泛认可。
国外大量研究报道，生酮饮食对婴儿痉挛症完全控制率可达60%以上，在长期疗效方面甚至优于一线药物。国内《临床诊疗指南》已将“生酮饮食”列为我国常用的婴儿痉挛症治疗方案之一。
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