2018年湘雅国际小儿神经高峰论坛于9月14-16日在湖南长沙召开。本次论坛的主题为“协作与创新”，围绕目前小儿神经系统疾病、罕见病等研究进展及热点问题进行讨论和交流。

本次会议邀请到了美国霍普金斯大学Ali Fatemi教授、美国洛杉矶儿童医院Quyen Luc教授、美国贝勒医学院Lee-Jun Wong教授。

此外，国内小儿神经专业知名专家北京301医院的邹丽萍教授、北京大学第一医院的刘晓燕教授和姜玉武教授、广州医科大学附属第二医院廖卫平教授、中南大学湘雅医院尹飞教授和彭镜教授等也进行了专题讨论。

本次论坛专家的专题报告干货满满，癫痫专场的内容丰富出彩，现在健酮君为你精选了本次会议的精彩内容。

前沿进展早知道

在本次论坛上，来自北京大学第一医院的姜玉武教授做了《儿童发育及癫痫性疾病的研究进展》的主题报告，对儿童癫痫脑病诊治进展进行了细致的分享。

姜玉武教授指出：儿童癫痫性脑病是一组具有不同病因和临床特点的严重癫痫，遗传性者常为发育性及癫痫性脑病。几乎都为药物难治性癫痫，其认知功能预后与活动性癫痫或ESES持续时间明显相关，需尽早积极治疗并根据病因合理选择治疗手段。

以下为姜玉武教授对相关癫痫脑病的治疗观点：

Dravet综合征

首选丙戊酸及氯巴占，应避免钠通道阻滞剂及GABA类药物（如氨己烯酸、卢非酰酸），但抗癫痫药物治疗效果差。生酮饮食、VNS治疗效果较好。及时终止惊厥发作，尽量避免癫痫持续状态对远期预后很重要。

LGS综合征

预后不良，抗癫痫药物疗效差，80-90%发作药物不能完全控制发作，多有智力落后，半数有神经系统异常体征。少数呈静止性病程，如能控制发作，认知功能可能有好转。此外，生酮饮食的运用应得到重视。

肌阵挛失张力癫痫

药物治疗效果差，VPA和LTG有较好疗效。难治性患者可以考虑生酮饮食。

预后较LGS好，约60%的病人可以完全无发作，而且认知发育正常。即使开始难于控制，肌阵挛失张力发作可以在较长时间后自行缓解（1~3.5年）。失神发作多者以及病程晚期出现夜间睡眠期强直发作者，预后相对较差。

如果想启动或咨询生酮饮食，可点击→ 健酮生酮饮食 提交基本信息，将有营养师及时联系您。

聚焦儿童肌张力障碍

来自美国洛杉矶儿童医院Quyen Luc教授作了关于《儿童期起病的肌张力障碍的评估与治疗》的主题报道。

据Quyen Luc教授介绍，肌张力障碍是儿童时期最常见的运动障碍性疾病，可阻碍正常的运动发育，并导致明显的运动障碍。

由于表型变异性和多种病因，儿童期起病的肌张力障碍的诊断评估具有挑战性。为此，Quyen Luc教授分享了美国洛杉矶儿童医院关于该疾病的诊断流程，并带来最新研究进展。

（来自Quyen Luc教授幻灯片内容）

癫痫致病基因研究

有许多疾病是因为基因突变而引起，但并不是每一个基因突变都会导致疾病。哪些基因致病，哪些突变与疾病有关，是目前临床医生面临的一个棘手问题。

来自广州医科大学附属第二医院廖卫平教授在大会上做了主题发言《癫痫相关基因及其突变致病性判断》。

据廖卫平介绍，人体内2.5万个基因中，癫痫基因84个，癫痫关联基因536个，可能与癫痫关联的基因284个，神经发育相关的癫痫基因73个。

评估一个基因是否致病，需要基因型、功能型、临床表型三者之间具有明确的相关性。以癫痫性脑病为例，评判某一基因突变在癫痫性脑病中是“致病的”，至少需要满足以下条件的其中一条：

• 基因变异与特定的临床表型有关；

• 具有明确的基因型-功能型-临床表型相关性；

• 基因损害程度与临床严重程度具有相关性，并能解释其严重的临床表型；

• 变异特异性疾病模型能产生相应的临床表型，或具有明确的癫痫致病机制。

  
  

全国10家三甲医院招募

目前，北京大学第一医院正联合全国10家三甲医院也在进行一项关于生酮饮食治疗婴儿痉挛症的相关基因研究。

该研究主要为患有婴儿痉挛症的孩子提供生酮饮食疗法，同时免费提供基因检测报告，以评估生酮饮食相关基因位点，以提高生酮饮食治疗婴儿痉挛症的有效率，从而降低家庭和社会治疗成本。

详情请点击：婴儿痉挛症患者招募【免费基因检测+4个月生酮】

健酮展台，精彩不断

健酮生酮饮食展台，为广大参会专家和学者进行了生酮饮食治疗难治性癫痫学术信息展示和有趣互动。

作为国内专业生酮饮食与营养健康方案提供者，健酮生酮饮食已成为国内80多家三甲医院定点合作开展生酮饮食的机构，获得了权威医疗机构的临床认可。

未来，健酮生酮饮食将在生酮饮食及其衍生应用上继续前进，开展各类脑神经疾病，如自闭症、脑瘫、智力发育迟缓、阿尔茨海默症等的干预研究，为推广生酮饮食、改善慢性病的社会问题而努力。

如果想启动或咨询生酮饮食，可点击→ 健酮生酮饮食 提交基本信息，将有营养师及时联系您。