生酮饮食有效治疗基因突变癫痫性脑病
生酮饮食可以治疗基因突变癫痫性脑病？”
“哪种基因类型的癫痫更适合生酮饮食呢？”
这是很多医生和家长比较关注的，也经常有家长向我们咨询这些问题。
最近，韩国研究者在国际神经科学杂志（Frontiers in Neurology）发表的一篇关于生酮饮食与特殊基因突变癫痫性脑病的研究报道，或许可以帮助我们解答这些问题。
什么是癫痫性脑病
癫痫性脑病 指由频繁癫痫发作或癫痫样放电造成的进行性神经精神功能障碍或退化，如认知、语言、感觉、运动及行为等方面，是一组疾病的总称。
尽管癫痫性活动的影响，遗传病因也可导致发育迟缓。为此，根据《2017癫痫发作新分类》，基因诊断中最近引入的一个新概念——发育与癫痫性脑病(DEE) 。
DEE的病因多样，包括结构性与代谢性病因。此外，单基因变异也是DEE的主要病因。
生酮饮食的运用
生酮饮食运用于治疗难治性癫痫已有近100年的临床运用历史了，研究也已表明生酮饮食可有效治疗多种类型的发育与癫痫性脑病，并可成为药物治疗的替代疗法。
然而，由于患者自身病情、各地医疗条件、样本量等因素的影响，多个研究关于生酮饮食疗效的报道也存在差异。此外，由于生酮饮食实施的严格性，也给护理者带来很大的挑战。
为此，确定哪种类型的癫痫患者对生酮饮食更为有效，以及确定启动生酮饮食的最佳时间正是韩国研究者进行这样研究的目的所在。
研究总共纳入333名癫痫患者，分为两组：
基因突变组
125例确诊有基因突变，其中73例使用生酮饮食
无基因突变组
208例无确诊基因突变，其中82例使用生酮饮食
在使用生酮饮食治疗的73例有确诊基因突变的患者中，共发现25种致病的单基因突变，最常见的基因是SCN1A，CDKL5等。
研究发现，基因突变组中73例患者生酮3,6,12个月有效率分别为52.1%、49.3%、43.8%。
其中患有SCN2A、STXBP1、KCNQ2、SCN1A基因突变的患者对生酮饮食尤为有效，有效率分别为100%、100%、83.3%、77.8%。但CDKL5脑病的患者的反应率较低。
在18例SCN1A突变的Dravet综合征患者中，77.8%在生酮3个月时就表现出良好效果。
在17例大田原综合征患者中，KCNQ2 或者STXBP1 基因突变的患者的有效率明显优于其他突变的患者。（有效率为88.9%）
在本研究发表之前，还没有研究报道KCNQ2相关的新生儿癫痫脑病的生酮饮食治疗效果。但在本研究中，83.3% KCNQ2基因突变的患者对生酮饮食有效。
之前有研究报道STXBP1脑病对生酮饮食轻微有效或无效，但在本研究中所有4例STXBP1基因突变的患者对生酮饮食反应良好。
研究者总结指出，对于SCN2A、STXBP1、KCNQ2、SCN1A基因突变的患者，应尽早考虑生酮饮食治疗，而不是采用传统的治疗方法来治疗癫痫。
最后总结
目前，对发育与癫痫性脑病主流的治疗方法是联用多种抗癫痫药物，但控制效果并不理想。反复癫痫发作，对患儿的认知行为发育十分不利，也大大降低了患儿的生活质量
尽管本研究样本量小，无法确定每种基因突变对生酮饮食的效果。但这个研究为生酮饮食治疗难治性癫痫提供了宝贵临床经验。未来需进行更多有关基因与生酮饮食治疗的研究，以更好地确定生酮饮食的适用人群。
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