生酮饮食治疗Ⅶ型糖原累积病,国外首个长期随访报道

2020-05-18 14:13:39 140

肌磷酸果糖激酶缺乏症(又称Ⅶ型糖原累积病、Tarui病),属于一种糖原累积病。

生酮饮食居然能治疗Ⅶ型糖原累积病?国外首个长期随访报道


它是由肌磷酸果糖激酶(PFMK)基因缺乏导致的一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,表现为运动不耐受、肌肉痉挛、与代偿性溶血相关的肌红蛋白尿、后期新生肌无力和轻度肌病。

在Ⅶ型糖原累积病中,肌肉组织尤其完全缺乏磷酸果糖激酶,可导致从葡萄糖到丙酮酸的氧化途径在糖酵解途径这一点上被阻挡,并且葡萄糖通常不能用于肌肉能量代谢。因此,肌肉组织必须使用替代氧化底物而不是葡萄糖来进行能量代谢。

在最新一期国际期刊《Frontier in Neurology》上,来自芬兰的研究者对1例使用生酮饮食治疗的Ⅶ型糖原累积病患者进行长达5年的随访,一起来看下该病例的经验分享!


病例情况

患者,男,59岁,携带有纯合磷酸果糖激酶基因变异,c.329G > A。


既往史

儿童时期,运动发育和运动耐受性正常,可以跑到100米,但在12岁左右开始出现症状,包括肌肉无力、肌肉疼痛、无力、痉挛和强烈体力运动期间呕吐。他从未因肌肉症状或肌酸激酶(CK)值升高而住过院。


现病史

59岁时,髋部屈肌和伸肌、右侧踝关节屈肌和伸肌出现轻微肌无力,轻微网状细胞增多而无贫血,肌电图正常,肌肉萎缩不明显。

最近引入药物治疗高血压,患者的体重为71kg,身高177cm。他可以缓慢走路约10km,但由于肌肉疼痛斜坡走路有限。由于肌肉痉挛和感觉不适,他不能跑动。


生酮饮食治疗

1、饮食启动

启动生酮饮食之前,对患者进行3日食物评估,生酮6个月后再重复评估。在启动期间和之后每年至少一次,通过就诊或者电话、邮件交流进行营养和饮食评估。

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每天能量摄入设定为与生酮前相同水平,碳水化合物的数量限制为每天10g,鼓励脂肪和蛋白质的摄入,目标是实现生酮比例约1:1。推荐食用不饱和脂肪以避免血脂发生不利变化,同时补充多种矿物质、额外维生素D和钙。

在随访期间,β-羟基丁酸浓度范围为0.4-2.9mmol/L,大多数低于2.5mmol/L。


2、临床疗效

生酮6个月后,患者开始有肌肉症状的主观减轻,表现为更快的恢复和更少的肌肉不适。他可以增加每天的运动,并在森林里徒步旅游和狩猎的时间延长。

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在生酮5年时间里,患者的肌肉症状得到缓解,运动耐力得到改善。在运动测试中,静脉氨已恢复正常,乳酸分布保持相似,但是耗氧量和力学效率增加。

在5年时,除了脚踝伸展力量,他的肌肉力量在正常范围。除了脚踝,深腱反射出现。他觉得在生酮期间运动耐力得到改善,在运动期间比生酮前经历更少的痉挛和恶心。

他现在可以走较长的路而不用停下来,并可以每天滑雪10-15公里,这是在生酮前不可能实现的。在生酮期间,他可以与他同龄人相似的速度参加长途远足旅行,这也生酮前不可能的。他感觉在斜坡上行走的能力比生酮前好。


3、研究结论

这项研究首次显示生酮饮食对Ⅶ型糖原累积病的长期疗效,表现为肌肉症状的减轻、对呼吸的有益影响、对运动能力和摄氧量的改善。

基于这些发现,生酮饮食可推荐给特定Ⅶ型糖原累积病患者,尽管有必要对该病进行进一步研究。

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参考文献

Similä ME1, Auranen M2, Piirilä PL. Beneficial Effects of Ketogenic Diet on Phosphofructokinase Deficiency (Glycogen Storage Disease Type VII). Front Neurol. 2020 Feb 4;11:57.

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