肌磷酸果糖激酶缺乏症（又称Ⅶ型糖原累积病、Tarui病），属于一种糖原累积病。

它是由肌磷酸果糖激酶（PFMK）基因缺乏导致的一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，表现为运动不耐受、肌肉痉挛、与代偿性溶血相关的肌红蛋白尿、后期新生肌无力和轻度肌病。

在Ⅶ型糖原累积病中，肌肉组织尤其完全缺乏磷酸果糖激酶，可导致从葡萄糖到丙酮酸的氧化途径在糖酵解途径这一点上被阻挡，并且葡萄糖通常不能用于肌肉能量代谢。因此，肌肉组织必须使用替代氧化底物而不是葡萄糖来进行能量代谢。

在最新一期国际期刊《Frontier in Neurology》上，来自芬兰的研究者对1例使用生酮饮食治疗的Ⅶ型糖原累积病患者进行长达5年的随访，一起来看下该病例的经验分享！

病例情况

患者，男，59岁，携带有纯合磷酸果糖激酶基因变异，c.329G > A。

既往史

儿童时期，运动发育和运动耐受性正常，可以跑到100米，但在12岁左右开始出现症状，包括肌肉无力、肌肉疼痛、无力、痉挛和强烈体力运动期间呕吐。他从未因肌肉症状或肌酸激酶(CK)值升高而住过院。

现病史

59岁时，髋部屈肌和伸肌、右侧踝关节屈肌和伸肌出现轻微肌无力，轻微网状细胞增多而无贫血，肌电图正常，肌肉萎缩不明显。

最近引入药物治疗高血压，患者的体重为71kg，身高177cm。他可以缓慢走路约10km，但由于肌肉疼痛斜坡走路有限。由于肌肉痉挛和感觉不适，他不能跑动。

生酮饮食治疗

1、饮食启动

启动生酮饮食之前，对患者进行3日食物评估，生酮6个月后再重复评估。在启动期间和之后每年至少一次，通过就诊或者电话、邮件交流进行营养和饮食评估。

每天能量摄入设定为与生酮前相同水平，碳水化合物的数量限制为每天10g，鼓励脂肪和蛋白质的摄入，目标是实现生酮比例约1:1。推荐食用不饱和脂肪以避免血脂发生不利变化，同时补充多种矿物质、额外维生素D和钙。

在随访期间，β-羟基丁酸浓度范围为0.4-2.9mmol/L，大多数低于2.5mmol/L。

2、临床疗效

生酮6个月后，患者开始有肌肉症状的主观减轻，表现为更快的恢复和更少的肌肉不适。他可以增加每天的运动，并在森林里徒步旅游和狩猎的时间延长。

在生酮5年时间里，患者的肌肉症状得到缓解，运动耐力得到改善。在运动测试中，静脉氨已恢复正常，乳酸分布保持相似，但是耗氧量和力学效率增加。

在5年时，除了脚踝伸展力量，他的肌肉力量在正常范围。除了脚踝，深腱反射出现。他觉得在生酮期间运动耐力得到改善，在运动期间比生酮前经历更少的痉挛和恶心。

他现在可以走较长的路而不用停下来，并可以每天滑雪10-15公里，这是在生酮前不可能实现的。在生酮期间，他可以与他同龄人相似的速度参加长途远足旅行，这也生酮前不可能的。他感觉在斜坡上行走的能力比生酮前好。

3、研究结论

这项研究首次显示生酮饮食对Ⅶ型糖原累积病的长期疗效，表现为肌肉症状的减轻、对呼吸的有益影响、对运动能力和摄氧量的改善。

基于这些发现，生酮饮食可推荐给特定Ⅶ型糖原累积病患者，尽管有必要对该病进行进一步研究。

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参考文献

Similä ME1, Auranen M2, Piirilä PL. Beneficial Effects of Ketogenic Diet on Phosphofructokinase Deficiency (Glycogen Storage Disease Type VII). Front Neurol. 2020 Feb 4;11:57.

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