生酮饮食治疗唐氏综合征的潜在作用

2019-05-05 14:37:48 187

每年的3月21日,对于世界各地的唐氏综合症患者而言,这是个值得铭记的数字。

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2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。


视频:一分钟了解唐氏综合症日


提起唐氏综合征,许多人应该都会想到“天才指挥家”舟舟,这个家喻户晓的唐氏综合征患者,已经40岁了,虽然拥有特长努力自食其力,但时至今日舟舟依然面临各种生活窘境,70多岁的舟舟父亲始终揪心儿子的未来。

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即使是曾经的名人,舟舟依旧无法突破唐氏综合征患者的困境,何况是中国另外的300万唐氏综合征家庭呢!


唐氏综合症离我们远吗


唐氏综合症,又叫21三体综合征,属于一种染色体病,指患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)。在我国唐氏综合征的发病率约为1/800,也是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。


根据“美国唐氏综合征社区”网站介绍,美国每691个新生儿中就会有一个唐氏综合征胎儿出现。


唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系,30岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为1/1000;到了35岁,其概率就高达1/400。


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这些孩子有什么问题


  • 智力障碍、语言及行为障碍是最常见的症状;

  • 40%-50%的唐氏儿合并其他畸形;

  • 80%的唐氏儿有中度认知受损;

  • 共患病包括先天性心脏病、肥胖、癫痫、听力损伤、注意力缺陷多动症和自闭症等。


 

唐氏综合症和癫痫关系大吗


研究报道,癫痫是唐氏综合症最常见的共患病,也被认为是导致认知功能障碍的原因。根据最新流行率统计数据,约13%的唐氏综合症人群有癫痫发作。


儿童癫痫通常与认知功能障碍、情绪和行为问题有关。而近年来,生酮饮食已被报道对不仅有效控制癫痫发作,还对儿童和青少年癫痫患者的认知行为有改善作用。


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Pulsifer 等首次前瞻性报道了生酮饮食对发育、行为和育儿压力的影响。患儿生酮1年后发现总体发育功能得到明显改善,包括行为和社交功能的明显改善。Hallböök等发现,生酮饮食可提高癫痫患者的睡眠质量和生活质量。


来自荷兰的Dominique M等一项随机对照研究表明,生酮饮食对癫痫患者的行为和认知改善有积极的影响,可使患者产生积极情绪,并促进认知的激活。


国内朱登纳教授等对42例难治性癫痫患儿采用格塞尔发育量表对生酮饮食添加治疗癫痫患儿进行评估。研究发现患儿适应性、大运动、精细动作能区的发育商逐渐提高。研究认为,生酮饮食与难治性癫痫儿童的神经行为发育有关,长期生酮饮食对神经行为发育的改善更明显。



唐氏综合症也可用生酮饮食吗


目前,医学上对此尚无有效预防和治疗手段,只能通过产前筛查尽早发现。近年来,也有研究探讨生酮饮食在唐氏综合症中的潜在运用。


2018年3月发表在期刊《Journal of Pediatrics and Pediatric Medicine》上的一篇文章综述讨论了生酮饮食在唐氏综合症治疗中的潜在作用。

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研究认为生酮饮食对认知和行为的改善作用,表明生酮饮食也可能有效治疗唐氏综合症相关的并发症,并可能是治疗唐氏综合症认知下降的一种方法。


然而,研究也指出唐氏综合症患儿实施生酮饮食的最大障碍是患者的依从性问题。唐氏综合症患儿通常有营养不良、喂养困难,动作不协调等问题,对食物的限制可能影响他们对生酮饮食的坚持。但通过对生酮饮食的改良,适当配制生酮饮食,并注意食物的选择,也可为唐氏综合症患者儿提供充足的营养。


目前,关于生酮饮食在唐氏综合症中运用还需大量研究来考证,具体使用需咨询专业医生和营养师,并在专业人士指导下使用。希望医学的进步,能给唐氏综合症患者儿带来更多的希望!


今天是世界唐氏综合症日,收起歧视的目光用真心拥抱患儿。


如果您遇到这么一群特殊的患儿,请不要歧视他们,给他们一个浅浅的微笑,或者一个轻轻地拥抱,告诉他们,“你真棒!”。


参考资料

1. Kyle N. Kaneko, Miki Wong et al. The Ketogenic Diet as a Potential Therapy in Down syndrome.  J Pediatr Pediatr Med. 2018; 2(2): 11-17 .

2. Pulsifer MG, Gordon JM, Brandt J, et al. Effects of ketogenic diet on development and behavior: preliminary report of a prospective study. Developmental Medicine and Child Neurology. 2001; 43: 301-306.

3. IJffDM, Postulart D, Lambrechts DA, et al. Cognitive and behavioral impact of theketogenic diet in children and adolescents with refractory epilepsy: Arandomized controlled trial[J].Epilepsy Behav,2016,60(1):153-157.

4. Zhu D,Wang M,WangJ,et al.Ketogenic diet effects on neurobehavioral development of children withintractable epilepsy: A prospective study[J].Epilepsy Behav,2016,55(1):87-91.


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