婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（EIMFS）是一种罕见的癫痫综合征，最早由意大利学者Coppola等于1995年报道。临床研究发现，EIMFS与其他癫痫性脑病可相互演变，属于早发性癫痫性脑病的一种。

本病罕见，具有以下特点：

出生后6个月内起病，生后40日龄至3月龄为发病高峰期；具频繁的、游走性的、多种类型的局灶性发作；

脑电图发作期表现为多灶性起源的局灶性发作；智力、运动发育落后或倒退；多数患儿对抗癫痫药物疗效差。

本病尚无特异的治疗方案，而近年来生酮饮食作为药物难治性癫痫的一种高效安全的非药物疗法越来越得到人们的重视。

最近，发表在国际期刊《Epileptic Disorder》上的一项研究报道了生酮饮食治疗3例婴儿癫痫伴游走性局灶性发作的情况，可望为这种疾病的治疗带来新的希望。

3例患儿治疗经验

研究人员指出，生酮饮食通常是通过服用肠内配方或固体食物来使用。然而，对于有共患病而致使胃肠道受损的生酮患者，可能需要肠外营养支持。《生酮饮食肠外营养治疗指南》已在今年发布，详情点击>>

本案例报道展示了3例婴儿癫痫伴游走性局灶性发作使用生酮饮食治疗的经验，这些患儿不能通过肠道来吸收营养，而使用肠外生酮饮食。

由于肠外途径限制脂肪摄入的原因，研究人员无法让这些患儿的生酮比例达到1.5:1，但这个比例却足以维持癫痫发作控制，并允许短期的肠道休息。

研究最后总结指出，虽然本报道提供的不是对照性证据，但当肠内营养不可行时，对于使用生酮饮食治疗的孩子应考虑生酮肠外营养。此外，父母也反映生酮肠外营养治疗的效果良好，尽管生酮比例较低。

生酮饮食真的有效吗

生酮饮食至今已有近百年的临床运用历史，它结合了多种有益机制为癫痫的治疗提供了广泛的益处，不仅可抑制癫痫发作，还对提高癫痫患儿的生活质量发挥重要的作用。

在治疗婴儿癫痫伴游走性局灶性发作中，目前也有多项研究报道：

Caraballo等报道了3例婴儿癫痫伴游走性局灶性发作使用生酮饮食治疗，其中1例完全控制发作，并且神经心理表现明显改善。另外2例发作减少75%-99%，精神运动改善适度。

Shein等报道了1例SCNlA基因突变、有难治性癫痫持续状态的EIMFS患儿，对咪达唑仑、苯巴比妥、磷苯妥英、托吡酯、左乙拉西坦等药物无效，对低温治疗和生酮饮食有效。

来自台湾学者的一项研究报道了1例诊断SCN2A基因突变，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作的男孩，使用奥卡西平、苯妥英、丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯硝西泮、ACTH等多种药物治疗仍不能减轻发作程度。

患儿在5个月大时发作形式转变为婴儿痉挛症伴伸肌突伸。在8月大时开始引入生酮饮食治疗，癫痫发作在随后10个月中得到缓解。

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在最新发布的《生酮饮食专家共识指南》中，指南指出通常在使用2种或2种以上抗癫痫药物无效可考虑生酮饮食治疗，但基于生酮饮食的疗效，药物难治性癫痫应尽早考虑使用生酮饮食。

此外，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（EIMFS）也被指南明确列为生酮饮食治疗有效的疾病。

资料源自：2018生酮饮食专家共识指南

参考文献

1. Armeno M et al. Ketogenic parenteral nutrition in three paediatric patients with epilepsy with migrating focal seizures. Epileptic Disord. 2019 Oct 16.

2. 尚可为, 张月华. 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作研究进展. 中华儿科杂志.

3. Caraballo R et al. Epilepsy of infancy with migrating focal seizures: three patients treated with the ketogenic diet. Epileptic Disord. 2015 Jun;17(2):194-7.

4. Shein SL et al. Therapeutic hypothermia for refractory status epilepticus in a child with malignant migrating partial seizures of infancy and SCN1A mutation: a case report. Ther Hypothermia Temp Manag. 2012 Sep;2(3):144-9.

5. Su DJ et al. SCN2A mutation in an infant presenting with migrating focal seizures and infantile spasm responsive to a ketogenic diet. Brain Dev. 2018 Sep;40(8):724-727.

6. Kossoff EH, Zupec-Kania BA et al. Optimalclinical management of children receiving dietary therapies for epilepsy:Updated recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group. EpilepsiaOpen. 2018 May 21;3(2):175-192

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