生酮饮食治疗罕见病癫痫Dravet综合征,让我们的爱不罕见!

2020-03-02 10:01:25 69

近期,国内疫情防控形势积极向好,增强了大家“抗疫”必胜的信心。随着四年一度的2月29日的到来,有这样一群人也希望得到社会的关注和帮助,他们是——罕见病患者。

国际罕见病日:关注癫痫中的罕见病,让我们的爱不罕见


每年二月的最后一天是国际罕见病日,今年的2月29日是第十三届国际罕见病日。


罕见病在中国并不罕见

罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为孤儿病,治疗药物也被称为孤儿药。

然而,从罕见病患者数量和涉及的家庭来看,罕见病并不罕见。目前,全球确定的罕见病病种近 7000 种,合在一起,平均每10万人中有40人可能是罕见病患者。

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由于中国人口基数大,罕见病总患病人口数接近2000万,还有数倍的基因携带者,是我国活动性肺结核患者数的4倍,艾滋病感染者人数的20倍,因此罕见病在中国并不罕见。

目前的研究证明约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致。罕见病的症状表现多样,可能累及神经、心脏、肝脏、血液、皮肤、骨骼等多个脏器,造成智力残疾、肢体残疾等多种严重后遗症。

罕见病可在婴儿至老年各个时期发病,其中75%为儿童时期发病。特别是早期诊断更困难,常常存在高误诊、高漏诊的情况。


癫痫中的罕见病:Dravet综合征

2018年5月22日,国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布,其中癫痫的亚型Dravet综合征(婴儿严重肌阵挛性癫痫)列入其中(第105条)。

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源自《第一批罕见病目录》

Dravet综合征是儿童期发病的一种热敏感性癫痫性脑病,通常对于抗癫痫药物的治疗反应不佳,目前主要是以减轻癫痫发作,尽量减少癫痫持续状态为目的。

患儿出生时多正常,早期发育正常,在1岁内起病,多在生后6个月左右。首次发作常为热性惊厥,可为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛发作,热性惊厥具有发作持续时间长和反复发作的特点。28%-35%的患儿可能以无惊厥起病,但在以后病程中常有热敏感特点。

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定义为罕见病将为患者带来什么?

一方面为在规范疾病管理、提高Dravet综合症诊疗水平、维护患者健康权益等方面提供了重要的指导和依据;

另一方面引起了社会各界的热切关注,为进一步建设科研基础设施、收集患者数据、推动科研创新奠定基础,对我国在Dravet综合征研究的长期发展意义非凡。


Dravet综合征的治疗

研究报道,多数Dravet综合征患儿对多种抗癫痫药物疗效欠佳,单一作用于钠离子通道药物如拉莫三嗪、卡马西平可使患儿发作加重。

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有多重作用机制或作用于钠离子通道以外的药物可有一定疗效,且多需要联合应用两种或以上抗癫痫药物如丙戊酸、托吡酯、左乙拉西坦等,但治疗效果均不甚理想。

近年来大量报道生酮饮食在治疗癫痫性脑病中有效,在部分Dravet患儿亦有效,国内学者已发表多篇关于生酮饮食的研究报道。

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2016年,张月华教授等在中国实用儿科杂志上发表论文《生酮饮食治疗Dravet综合征的临床疗效研究》,研究对46 例进行生酮饮食治疗的Dravet患儿进行回顾性报道。

研究发现,46 例Dravet患儿生酮饮食治疗至少满 12 周,其中29 例完成 24 周以上,16 例完成 48 周以上。9 例发作完全控制,25 例发作次数减少>50%,且均于生酮饮食治疗2 周内起效(其中17例1周内起效,8例2周内起效)。

3例实现无发作的患儿生酮治疗2年内减少1-2 种抗癫痫药后无发作,其中1例治疗2年半无发作,逐渐减停生酮饮食,已随访4个月无发作。回访调查同时发现,生酮饮食治疗后部分患儿的运动功能、语言能力、认知功能有改善。

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2019年,张月华教授的另一篇关于生酮饮食治疗Dravet综合征的研究发布,这是目前世界上样本量最大的研究,总共有60例Dravet患儿使用生酮饮食治疗。

在治疗12周后,35例患儿发作减少一半以上,有效率为58.3%,治疗24周和48周时的有效率分别为61.1%和77.3%。

此外,大多数患儿在2周内观察到生酮饮食起效,这进一步表明生酮饮食治疗Dravet综合征的疗效,也表明其在大多数患儿中快速起效。

张月华教授在这篇文章中总结指出,生酮饮食是治疗Dravet综合征的一种安全有效的替代疗法,并且具有很多优点,包括快速起效、在超过一半的患者中有效和具有可耐受的不良反应。因此,生酮饮食可推荐作为耐药性Dravet综合征的一种早期疗法。

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Dravet综合征北美专家共识

Dravet综合征一直都缺少良药医治。2017年,北美专家共识组就Dravet综合征的优化诊疗提出推荐,并对Dravet综合征的一线和二线疗法达成强烈共识,其中就包括生酮饮食可作为Dravet综合征的二线疗法。


最后总结

对于罕见病的关注不应仅仅出于情感上的选择,而是国家和政府对全民健康的理性构建。完善我国罕见病的未来发展之路,保障罕见病患者的生命健康权,需要政府和全社会的共同参与。

让我们共同努力,使罕见病研究不因罕见而孤单,不因弱势而忽略,不因困难而退缩,不因昂贵而放弃。

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参考文献

1. 邹丽萍. 罕见病从医务工作者的努力开始让我们的爱不罕见.中华儿科杂志, 2014,52(11) : 804-805.

2. 张月华,马秀伟. Dravet综合征研究进展. 发育医学电子杂志 2013年10月第1卷第4期

3. 胡景伟, 周忠蜀. Dravet综合征研究进展. 中华临床医师杂志. 2011年12月第5卷第23期

4. 张静,张月华等.生酮饮食治疗Dravet综合征的临床疗效研究.中国实用儿科杂志 2016年7月第31卷第7期.

5. Tian X, Chen J, Zhang J et al. The Efficacy of Ketogenic Diet in 60 Chinese Patients With Dravet Syndrome. Front Neurol. 2019 Jun 13;10:625.

6. Wirrell EC, Laux L, Donner E et al. Optimizing the Diagnosis and Management of Dravet Syndrome: Recommendations From a North American Consensus Panel. Format: AbstractSend to Pediatr Neurol. 2017 Mar; 68:18-34.e3.

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