Dravet综合征，又称严重肌阵挛性癫痫，是儿童期发病的一种热敏感性癫痫性脑病，具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差等特点。

临床特点为1岁内起病，首次发作多表现为热性惊厥，1岁以后逐渐出现多种形式的无发热抽搐。约30%的患儿有癫痫或热性惊厥家族史，也可为患儿新发突变，多为单基因遗传病。

对于Dravet综合征的治疗，应显著减少癫痫发作频率，消除惊厥持续状态，最大限度的改善认知能力，提高生活质量。

然而，尽管抗癫痫药物不断发展进步，药物治疗难以达到完全无发作的状态。近年来，生酮饮食由于有效控制癫痫发作，对患儿的认知及运动等功能起到改善作用而越来越得到人们的重视。

湘雅临床研究发布，聚焦Dravet综合征

最近，最新一期国际学术期刊《Epilepsy & Behavior》上刊登了来自我国中南大学湘雅医院尹飞和彭镜教授等人进行了一项关于生酮饮食治疗中国Dravet综合征孩子的临床研究成果。

湘雅临床研究

该研究回顾性分析了从2014年-2017年在湘雅医院进行生酮饮食治疗的26例Dravet孩子的情况。研究主要评估生酮饮食治疗中国Dravet综合征孩子疗效，以及生酮饮食对神经心理发育的影响。

患儿情况

患儿发作起病平均年龄为6.1个月（3-11个月大），所有患儿都有热性惊厥，20例至少发生一次癫痫持续状态。

23例确诊有SCN1A基因突变，1例有 PCDH19基因突变。所有患儿平均使用3种不同的抗癫痫药物（最少1种，最多7种）。

研究方法

研究通过观察26例患有Dravet综合征孩子生酮前后的发作频率，并通过 Gesell量表评估神经心理发育，同时与40例未进行生酮饮食的患儿进行比较。

研究发现

1、生酮饮食减少发作

26例Dravet患儿启动生酮饮食的年龄为0.83-8.08岁，20例生酮前有癫痫持续状态。

在生酮治疗3、6、12、18、24、30个月后，分别有38.4%、34.6%、38.4%、23.0%、15.4%、15.4%的患儿发作减少50%以上。

截止2017年11月，仍有9例仍坚持生酮饮食，包括5例使用生酮饮食30个月以上。

2、Gesell发育量表评估结果

本研究使用Gesell发育量表评估患儿的神经心理发育。12例患儿生酮后的发育年龄得分增加，这表明使用生酮饮食后患儿在认知和其他神经心理发育方面的进步。

尽管研究发现生酮后患儿的发育商数得分下降，尤其是在精细动作方面，但这似乎与年龄有关。随着发育年龄得分随着生酮治疗时间增加而增加，患儿不断获得新的能力，父母们也观察到这种缓慢的进步。

3、与非生酮患儿比较

在非生酮组中，研究也发现患儿的发育商数得分下降。研究发现这两组患儿在发育商数得分上没有显著差异性。

研究总结

本研究指出，生酮饮食是治疗Dravet综合征的二线疗法。先前研究也表明生酮饮食对认知和行为有改善作用。

2016年，意大利研究者Korff等报道1/6的Dravet综合征孩子使用生酮饮食治疗表现出认知的积极改善。在Laux等的一项回顾性研究中，75%的Dravet综合征孩子在生酮6个月后认知和行为得到改善。

2018年，上海复旦大学附属儿科医院一项对20例Dravet综合征患儿的研究也发现，80%的患儿在在生酮6个月后认知和行为得到改善，其中6例发作减少50-89%，1例发作减少90-99%，10例完全控制发作。

2016年，北京大学第一医院妇产儿童医院的张月华教授等对46 例Dravet患儿进行回顾性研究发现，17例认知功能有进步，16例在语言或运动功能上有进步。其中9 例发作完全控制，25 例发作次数减少50%以上，且均于生酮饮食治疗2 周内起效。

在湘雅这项研究中，生酮组患儿的发作比非生酮组的患儿要更严重。尤其的是，生酮组77%有癫痫持续状态。癫痫持续发作状态是Dravet综合征难治的主要原因之一，影响疗效及患者生活质量。而目前也有多个研究表明生酮饮食能有效减轻或消除Dravet综合征患者的癫痫持续状态。

研究最后总结指出，患儿生酮后可观察到认知和其他神经心理发育方面的进步，但与非生酮组相比没有显著差异性，未来需要进行更多的研究以调查生酮饮食对Dravet综合征孩子神经心理发育的影响。