罕见病家庭就像夜空中的一颗颗星星
它们都是分散的个体
早发现早干预
让“星星”的家庭不再孤独
2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，其中癫痫的亚型Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）列入其中（第105条）。
难 道 就 无 药 可 救 了 吗？
“早发现、早诊断、早干预”是预防和治疗罕见遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。
对于Dravet综合征的治疗，2019年《罕见病诊疗指南》提到：生酮饮食是疗效显著的治疗方法之一。最近，广东三九脑科医院的董晓立教授、李花教授等人在《癫痫杂志》发表生酮饮食治疗Dravet综合征研究报道，再一次提示生酮饮食对Dravet综合征（DS）的有效作用。
广东三九脑科医院研究结果发布
该研究回顾性分析2015年6月至2019年10月广东三九脑科医院收治DS患儿的临床资料，对其临床发作、脑电图（EEG）及认知、语言、行为发育进行评估，监测患儿血糖、血酮，应用Engel分级评估发作减少疗效，并评价KD后患儿EEG及认知、语言、运动功能改善情况。
患儿情况
共有26例患儿因诊断Dravet综合征入广东三九脑科医院治疗，其中男20例，女6例。19例患儿有SCN1A基因突变，平均发作起病年龄为5.5个月（3-10个月）。
患儿已使用抗癫痫药物治疗，仍有癫痫发作。26 例患儿的平均抗癫痫药物使用种类2.3 种（0～4 种）。病程中观察到25例患儿有2种及以上发作形式，其中强直-阵挛发作23例、部分性发作23例、不典型失神发作3例、肌阵挛发作5例、失张力发作1例、18例有癫痫持续状态病史（发作持续30分钟或更长）。所有患儿的发作均有热敏感特点，13 例低热（<38℃）即会诱发发作，其中7例洗热水澡诱发，2 例注射疫苗后发作。
启动生酮饮食
使用改良Johns Hopkins 方案启动生酮饮食，所有患儿住院治疗疗5~7 d以初步适应 KD。大多不禁食；热能约为患儿年龄及体重所计算总热量的 75%，活动量大的患儿，热能适当增加；开始脂肪与(蛋白+碳水化合物)比例从2-4:1，以后根据患者不同情况逐渐调整。
研究结果
有效率及保留率 每例患儿 KD 治疗至少4周，其中KD治疗1周内起效者7例，2周内起效者3例，占总有效人数的66.7%（10/15）。KD 治疗4、12、24、48周保留率分别为26例（100%）、24（92.3%）、20 例（76.9%）、11 例（42.3%），有效率分别为10例（38.5%）、13 例（54.2%）、13 例（65.0%）、9 例（81.8%）。
认知功能、语言表达及运动发育 17 例进行了 KD治疗前后患儿认知、语言及运动发育评估。10 例认知功能改善，11 例语言表达改善，8 例运动功能改善。
脑电图 KD治疗前26例患儿均行≥4h EEG 监测。KD治疗12周或24周复查了EEG，其中无一恶化，14 例癫痫波发放减少>25%，14 例EEG 好转患儿中，12例KD治疗12周或24周EEG间歇期放电减少≥50%。
研究结论
KD治疗具有起效快,半数以上患儿可有效减少发作,部分患儿EEG有改善,部分患儿认知 语言及运动有不同程度的改善,不良反应可耐受建议对抗癫痫药物反应效果差的DS患儿尽早开启KD治疗。
Dravet综合征治疗新出路
Dravet综合征一直都缺少良药医治，是一种临床少见的难治性癫痫病。而许多研究已指出生酮饮食治疗可作为Dravet综合征二线疗法。
2017年，北美专家共识组就Dravet综合征的优化诊疗提出推荐，并对Dravet综合征的一线和二线疗法达成强烈共识，其中就包括生酮饮食可作为Dravet综合征的二线疗法。
北美Dravet综合征治疗共识
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