广东三九脑科医院权威发文:生酮饮食治疗Dravet综合征安全有效!

2020-12-10 11:53:50 健酮生酮饮食 216

罕见病家庭就像夜空中的一颗颗星星


它们都是分散的个体


早发现早干预


让“星星”的家庭不再孤独


2018年5月22日,国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布,其中癫痫的亚型Dravet综合征(婴儿严重肌阵挛性癫痫)列入其中(第105条)。


难 道 就 无 药 可 救 了 吗?


“早发现、早诊断、早干预”是预防和治疗罕见遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。


对于Dravet综合征的治疗,2019年《罕见病诊疗指南》提到:生酮饮食是疗效显著的治疗方法之一。最近,广东三九脑科医院的董晓立教授、李花教授等人在《癫痫杂志》发表生酮饮食治疗Dravet综合征研究报道,再一次提示生酮饮食对Dravet综合征(DS)的有效作用。

广东三九脑科医院权威发文:生酮治疗Dravet综合征安全有效


广东三九脑科医院研究结果发布

该研究回顾性分析2015年6月至2019年10月广东三九脑科医院收治DS患儿的临床资料,对其临床发作、脑电图(EEG)及认知、语言、行为发育进行评估,监测患儿血糖、血酮,应用Engel分级评估发作减少疗效,并评价KD后患儿EEG及认知、语言、运动功能改善情况。


患儿情况

共有26例患儿因诊断Dravet综合征入广东三九脑科医院治疗,其中男20例,女6例。19例患儿有SCN1A基因突变,平均发作起病年龄为5.5个月(3-10个月)。

患儿已使用抗癫痫药物治疗,仍有癫痫发作。26 例患儿的平均抗癫痫药物使用种类2.3 种(0~4 种)。病程中观察到25例患儿有2种及以上发作形式,其中强直-阵挛发作23例、部分性发作23例、不典型失神发作3例、肌阵挛发作5例、失张力发作1例、18例有癫痫持续状态病史(发作持续30分钟或更长)。所有患儿的发作均有热敏感特点,13 例低热(<38℃)即会诱发发作,其中7例洗热水澡诱发,2 例注射疫苗后发作。


启动生酮饮食

使用改良Johns Hopkins 方案启动生酮饮食,所有患儿住院治疗疗5~7 d以初步适应 KD。大多不禁食;热能约为患儿年龄及体重所计算总热量的 75%,活动量大的患儿,热能适当增加;开始脂肪与(蛋白+碳水化合物)比例从2-4:1,以后根据患者不同情况逐渐调整。

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研究结果

有效率及保留率 每例患儿 KD 治疗至少4周,其中KD治疗1周内起效者7例,2周内起效者3例,占总有效人数的66.7%(10/15)。KD 治疗4、12、24、48周保留率分别为26例(100%)、24(92.3%)、20 例(76.9%)、11 例(42.3%),有效率分别为10例(38.5%)、13 例(54.2%)、13 例(65.0%)、9 例(81.8%)。

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认知功能、语言表达及运动发育 17 例进行了 KD治疗前后患儿认知、语言及运动发育评估。10 例认知功能改善,11 例语言表达改善,8 例运动功能改善。

脑电图 KD治疗前26例患儿均行≥4h EEG 监测。KD治疗12周或24周复查了EEG,其中无一恶化,14 例癫痫波发放减少>25%,14 例EEG 好转患儿中,12例KD治疗12周或24周EEG间歇期放电减少≥50%。


研究结论

KD治疗具有起效快,半数以上患儿可有效减少发作,部分患儿EEG有改善,部分患儿认知 语言及运动有不同程度的改善,不良反应可耐受建议对抗癫痫药物反应效果差的DS患儿尽早开启KD治疗。


Dravet综合征治疗新出路

Dravet综合征一直都缺少良药医治,是一种临床少见的难治性癫痫病。而许多研究已指出生酮饮食治疗可作为Dravet综合征二线疗法。

2017年,北美专家共识组就Dravet综合征的优化诊疗提出推荐,并对Dravet综合征的一线和二线疗法达成强烈共识,其中就包括生酮饮食可作为Dravet综合征的二线疗法。

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北美Dravet综合征治疗共识

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