生酮饮食可以有效治疗STXBP1基因突变癫痫脑病
STXBP1基因突变
STXBP1是近年来发现与早发性癫痫性脑病相关的基因，2008年首次报道在大田原综合征患儿中存在突变，其遗传方式为常染色体显性遗传。
当前除了多种抗癫痫药物，生酮饮食已被尝试运用于治疗早发性癫痫性脑病。
在第6六届全球生酮疗法大会上，来自韩国延世大学Severance医院的研究者们在海报展中向全球参会者展示了一项生酮饮食治疗STXBP1基因突变癫痫脑病的成果。
以下为海报中报道的3个患儿使用生酮饮食治疗的情况：
01
案例一
患儿，男，8岁10个月大，出生7天后患有新生儿癫痫，外显子组测序确诊STXBP1基因突变。在服用多种抗癫痫药物后，临床发作几乎消失，但发育没有改善。
启动使用3:1的生酮饮食后，患儿的发育得到很大的进步。
02
案例二
患儿，2岁，在2个月大时开始痉挛发作，并被发现有STXBP1基因突变。9个月大时进行全胼胝体切开术，发作减少50%，但之后再次复发。
启动使用3:1的生酮饮食后，患儿无发作并且发育得到改善。
03
案例三
患儿，男，2岁，出生7天后患有新生儿癫痫。3个月大时，无法进行眼睛交流，并被确诊患有STXBP1基因突变。
在服用多种抗癫痫药物无效后，启动3:1的生酮饮食。之后观察到发育的明显进步，包括发作减少50%。
研究得出结论
早发性癫痫性脑病没有明确的治疗方法，但对于患有STXBP1基因突变的患者，生酮饮食可以有效减少发作频率并改善发育。
生酮饮食真的有用吗
其实，生酮饮食运用于治疗难治性癫痫已有近百年的临床运用历史。它一种医学监督下由高脂肪、适量蛋白质和低碳水化合物构成的饮食。
作为一种经济花费较低的饮食疗法，生酮饮食目前已成为儿童难治性癫痫的重要治疗方法，并已得到国内外学者广泛认可。
正确认识基因突变在疾病中的作用可以帮助我们更好的选择治疗手段。在韩国最新一项关于使用饮食治疗难治性癫痫基因研究中，研究者评估了长期（12个月）生酮饮食对于携带多种与早发性癫痫性脑病有关的基因突变患者的疗效。
研究回顾性分析了155例患儿使用生酮饮食的情况，其中73名检测出有特定致病基因突变，共有25种不同的单基因突变。研究发现生酮饮食对患有SCN2A、STXBP1、KCNQ2、SCN1A基因突变的患儿尤为有效，其中患有STXBP1和SCN2A基因突变的生酮有效率可达到100%。
生酮3,6,12个月各基因类型的有效率
此外，本研究18例SCN1A突变的Dravet综合征患者，77.8%在生酮3个月时就表现出良好效果。17例大田原综合征患者中，KCNQ2 或者STXBP1 基因突变的患者的有效率明显优于其他突变的患者（有效率为88.9%）。
总之，生酮饮食与基因突变的研究为早发性癫痫性脑病的治疗提供了新的思路。相信随着精准医学的发展，生酮饮食将造福更多的人。
参考文献
Ko A, Jung DE,Kim SH et al. The Efficacy of Ketogenic Diet for Specific Genetic Mutation inDevelopmental and Epileptic Encephalopathy. Front Neurol. 2018 Jul 16;9:530.
第六届全球生酮大会海报展资料
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