表2 生酮适应症（有效率40-70%）腺苷酸琥珀酸裂合酶缺陷CDKL5基因突变脑病儿童失神发作皮质畸形婴儿癫痫伴游走性局灶性发作癫痫性脑病伴睡眠中持...
http://www.ketogenic.cn/news/shownews.php?id=84征入广东三九脑科医院治疗，其中男20例，女6例。19例患儿有SCN1A基因突变，平均发作起病年龄为5.5个月（3-10个月）。患儿已使用抗癫痫药物治...
http://www.ketogenic.cn/news/shownews.php?id=326态治疗有效适应症，有效率为40-70%腺苷酸琥珀酸裂合酶缺陷CDKL5基因突变脑病儿童失神发作皮质畸形婴儿癫痫伴游走性局灶性发作睡眠中癫痫性电持续状...
http://www.ketogenic.cn/news/shownews.php?id=70似，也有研究提出AHC与编码葡萄糖转运体1的SLC2A1、SLC1A3基因突变有关。2012年人类证实ATP1A3基因是儿童交替性偏瘫的主要的致病基...
http://www.ketogenic.cn/news/shownews.php?id=320脑病有效，包括以下疾病：生酮饮食适应症腺苷酸琥珀酸裂合酶缺陷CDKL5基因突变脑病儿童失神发作皮质畸形婴儿癫痫伴游走性局灶性发作癫痫性脑病伴睡眠中持...
http://www.ketogenic.cn/new/shownews.php?id=39是遗传性的（例如来自大脑皮质发育畸形的癫痫 ）。2、遗传性已知或推测的基因突变，且癫痫发作是该疾病的核心症状。3、感染性已知感染，且癫痫发作是核心症...
http://www.ketogenic.cn/news/shownews.php?id=248中，参与树突极化、轴突生长、脊柱形成，是大脑发育的必须蛋白。CDKL5基因突变在2003年首次报道，已被确定是导致X-连锁智力障碍和癫痫脑病的原因，...
http://www.ketogenic.cn/news/shownews.php?id=99因此特别强调早发现、早治疗、改善患者生活质量。张月华教授做了“癫痫致病基因突变嵌合体研究进展”的主题报告，她表示随着二代测序的临床应用，越来越多的癫...
http://www.ketogenic.cn/new/shownews.php?id=175儿都有热性惊厥，20例至少发生一次癫痫持续状态。23例确诊有SCN1A基因突变，1例有 PCDH19基因突变。所有患儿平均使用3种不同的抗癫痫药物（...
http://www.ketogenic.cn/news/shownews.php?id=86主席王路阳教授围绕“自闭症谱系障碍和药物拯救中的离子通道病理”，从人类基因突变、化学突触中的神经传递等方面对孤独症发病机制进行了详细介绍，并带来最新...
http://www.ketogenic.cn/new/shownews.php?id=132